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Síndrome de Prader Willi (UNED TV 1999) [1/3] Reportaje Documental de la UNED sobre el Síndrome de Prader Willi. Primera parte. Segunda parte: http://www.youtube.com/watch?v=vwiDXax1RRw Tercera parte: http://www.youtube.com/watch?v=ulkoKFdVVO0 [voz en off] El síndrome de Prader Willi es un defecto de nacimiento con base genética, que ocurre de forma esporádica. Ucna de sus manisfestaciones más habituales, es la obesidad. Para hablar de este síndrome, del de Prader Willi, nos ha visitado hoy el jefe de neuro-pediatría del Hospital San Carlos. EL SÍNDROME DE PRADER WILLI. Autora: Mª Elena del Campo [voz en off] El síndrome de Prader Willi es un defecto de nacimiento con base genética, que ocurre de forma esporádica. Afecta tanto a hombres como a mujeres independientemente de su raza. Hasta principios de 1950 un niño nacido con SÍNDROME DE PRADER-WILLI tenía muy pocas posibilidades de supervivencia. Quizá por ello, hasta 1956 no fue descrito. A partir de esa fecha, se fueron describiendo caos aislados hasta que en 1968 se hizo una revisión en conjunto de todos ellos. Pero hasta 1981 no se descubrió que la causa del Síndrome de Prader-Willi se debía a una alteración genéca. [Madre] Nació a término con 2,150 kg entonces siguió todos los pasos incubadora, y ya pues a partir de ahí el peregrinaje de médicos porque por supuesto de esto hace veinte años y no había un conocimienot sobre el tema, pues entonces después de mcuho al final por varias vertientes fuimos a parar al doctor Campos que él fue el que nos encaminó con todo y con eso tuvieron que transcurrir tres años hasta que le diagnosticaron el síndrome. [voz en off] Clínicamente la alteración genética se expresa como un síndrome dismórfico que afecta fundamentalmente al Sistema nervioso centrarl con particular predilección por el hipotálamo. A pesar de que obtienen puntuaciones Apgar normales en la mayoría de los casos, el bebé es letárgico, tiene un llanto muy débil y anómalo, e incluso en ocasiones no llora nunca. Presenta hipotonía generalizada y servera. Esta hipotonía axial, que afecta sobre todo a la nuca y el tronco, es un síntoma muy llamativo en el recién nacido y primeros meses. Debido a esta falta de tono muscular se observan reflejos atenuados o inexistentes y por tanto una succión pobre que a su vez origina problemas de alimentación en la primera infancia, y adquiere peso lentamente. Otras características que pueden objetivarse en el niño pequeño son los rasgos faciales (ojos almendrados con fisura parpebral pequeña, puente nasal afilado, boca fina en forma de triángulo invertido, diámetro bitemporal estrecho, estrabismo), las manos y pies pequeños en comparación con la talla, con dedos en forma de cono y borde cubital de la mano recto, la hipopigmentación de la piel y el cabello, y la consistencia espesa o viscosa de la saliva. Tienen un triple problema con la alimentación: están siempre hambrientos, ganan peso con menos caloría que necesitaría otra persona y no pueden hacer ejercicio tan fácil y satisfactoriamente como los demás debido al peor desarrollo de su musculatura. Sin un régimen hipocalórico, el 95% de las personas con SÍNDROME DE PRADER-WILLI desarrollan problemas graves de peso antes de los 6 años. La obesidad es responsable o agravante de problemas asociados tales como somnolencia diurna y episodios de apnea de sueño, escoliosis y/o diabetes tipo II. Es importante tener claro que incluso en el caso de conseguir un peso adecuado, es necesario este régimen hipocalórico. Si una persona con SÍNDROME DE PRADER-WILLI pudiera comer libremente el resultado sería debastados, llegando incluso a pesar más de 200 kg. [Madre] El único problema es que no puede estar sola en la cocina o sea que entonces para hacer cualquier tarea relativa a la cocina pues hay que estar con ella y eso y una vigilancia exhaustiva las 24 horas del día y de la noche. En la puerta de la cocina tiene que haber una llave. [voz en off] La pubertad está generalmente retrasada (por hipogonadismo primario) y su maduración puede requerir tratamiento hormonal. En un 70%-80% aparecen problemas de comportamiento relacionados con la comida y se hace realmente patente una vez comienza la segunda fase. Se pueden generalizar respuestas a pequeñas frustraciones, terquedad, y conductas manipulativas. A medida que el niño crece, las rabietas pueden aumentar en número, duración e intensidad. También es característica de esta segunda etapa una sorprendente tendencia a rascarse heridas o picaduras que no dejan cicatrizar. A partir de la adolescencia, en la minoría de los casos, puede aparecer psicopatología, depresiones o trastornos psicóticos. El cuidado de las personas con SÍNDROME DE PRADER-WILLI requiere una aproximación multidisciplinar. Es difícil comprender el impacto y realidad del SÍNDROME DE PRADER-WILLI. Tags: Síndrome Prader Willi UNED SPW AMSPW PWS

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Konstantin Wecker - Willy II Konstantin Wecker Willy II siehe Die Ballade von Antonio Amadeu Kiowa Tags: Konstantin Wecker Willy II siehe Die Ballade von Antonio Amadeu Kiowa

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Marquette Introduces New Basketball Coach Brent "Buzz" Willi Williams takes over for Tom Crean, who left the organization last week to coach at Indiana. Tags: WISN Milwaukee Marquette Golden Eagles Crean

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Wir am Willi- Kuki TV tja nach Bastians anraten ist diese Sendung entstanden! Tags: Kurnoth Wir am WIlli Gönnert Emmrich Gymnasium Willibrord Religions unterrricht Musik geheime Kamera

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Willi schnupft tabak de willi und de Tabak ... überall nur nicht in de nos :D Tags: Willi ruit bretten oktoberfest08

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Willi en el cuatri de nachito Pobre nachito... Tags: motorcycle

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WILLI ESTEBAN ESTEBAN MOSTRANDO SU DESTACADO PERFIL JAJAJJA Tags: WILLIAN ESTEBAN OBANDO

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User: svwb96

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